遗传代谢实验室简介

一、科室概况

遗传代谢实验室成立于2009年，科室现有医务人员17人，其中高级职称6人。配置全自动染色体扫描仪系统2套（上海北昂、德国蔡司）、基因测序仪、倒置显微镜、串联质谱仪、高效液相仪、全自动发光仪、荧光定量PCR分析系统、核酸提取仪、扩增仪、杂交仪、凝胶成像仪、CO2培养箱等。设有产筛室、无创产筛室、细胞室、PCR室及新筛室。

二、开展业务

血清学产前筛查、无创DNA产前筛查、高通量基因测序产前筛查（NIPT-Plus）、地贫筛查、地贫基因诊断、细胞学产前诊断、CNV-seq、新生儿疾病筛查及串联质谱遗传代谢病筛查，覆盖出生缺陷防控三级体系。此外，还开展了叶酸代谢能力检测、耳聋基因筛查、多种病毒核酸检测项目等。

三、特色技术和服务

细胞和分子学产前诊断技术，可为孕妇提供准确的产前诊断服务；是桂林市唯一一家新生儿疾病筛查中心，串联质谱遗传代谢病筛查可筛查40余种遗传代谢性疾病。