遗传代谢试验室

出生缺陷疾病有哪些?

发布时间:2022-06-15作者:点击:

分享到:

作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一,我国决定将每年的9月12日作为中国预防出生缺陷日。今年的主题是“出生缺陷早预防,健康中国我行动”。今天就给大伙儿科普一下“出生缺陷”。


出生缺陷是指婴儿在出生之前,在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。


出生缺陷的主要原因有:遗传因素如单基因缺陷、染色体异常;环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。让人心痛的是,我国的弃婴绝大多数都是这些先天性疾病患儿。


我们也来细数一下常见的出生缺陷病吧:


先天性心脏病:


指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常,或出生后因自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。先天性心脏病发病率不容小视,占出生活婴的0.4%~1%,这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15~20万。


先天性心脏病谱系特别广,包括上百种具体分型,有些患者可以同时合并多种畸形,症状千差万别,最轻者可以终身无症状,重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会,另外有少部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响,而无需任何治疗,但大多数患者需手术治疗校正畸形。随着医学技术的飞速发展,手术效果已经极大提高。神经管缺陷:是一种严重的畸形疾病,主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。孕妇缺乏叶酸可引起胎儿神经管发育缺陷,叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素,孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍,育龄妇女免费增补叶酸是优生优育相关措施的重要内容之一。叶酸基因检测通过对人体 MTHFR 基因做检测,可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平,实现个性化增补叶酸(因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量)。


地中海贫血:


是一种隐性遗传性溶血性贫血,就国内而言,地贫在长江以南尤其广东、广西等地发病率最高。不得不遗憾的指出,对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段,需要终生输血治疗,治愈地贫的唯一希望在于骨髓移植。目前,夫妇双方确定为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),须通过产前诊断杜绝重型地贫儿出生。


若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕他们的子女有 50%机会因遗传而成为地贫基因携带者;若夫妇双方为同型地贫基因携带者,怀孕以后子代的遗传几率是:1/4 为正常胎儿,1/2 为地贫基因携带者(同父母一样),1/4 为重型地中海贫血患者。


唐氏综合征(21-三体综合征):


又称先天愚型或 Down 综合征,是由于多了一条 21 号染色体导致的。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。目前尚无法治愈,患儿生活不能自理,一辈子需要人照顾。


准妈妈在怀孕早期就可以通过抽血进行血清学筛查,早期还可以结合胎儿超声 NT 检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。随着高通量基因测序等分子遗传技术应用的无创产前筛查(NIPT)的兴起,评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险有了更准确的方法。对于筛查高风险的孕妇,须要进一步通过产前诊断检查进行染色体核型分析确诊,来避免唐氏综合征胎儿的出生。


那么问题来了——我们到底该怎样去预防出生缺陷,生一个健康的宝宝呢?世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级。


一级预防:


全面的婚前或孕前体检;有遗传病或有家族史的夫妇及早做出明确诊断,通过优生遗传咨询指导婚育,以减少或避免不适当的婚配和遗传病患儿的出生。另外,指导夫妇在孕前选择最佳生育年龄、戒烟戒酒、生活规律、合理营养、补充叶酸、避免接触有毒有害物质、预防感染、谨慎用药等,为优生做好准备。


二级预防:


指导孕妇在怀孕期间定期做产前检查,尤其是具有高危因素的孕妇,唐氏筛查和超声检查在怀孕期间必不可少。由遗传因素所导致的出生缺陷往往很严重,像唐氏综合征这样的染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因病等,迄今还没有根治方法,只有通过产前筛查和产前诊断及时对缺陷胎儿终止妊娠。


三级预防:


新生儿疾病筛查,早诊断、早治疗,可以避免或减轻致残,提高患儿生存质量。为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查,对筛查出的患儿及时给予诊治。随着串联质谱技术的应用,采取宝宝的一次足跟血,就可以同时进行48种遗传代谢病的筛查。


以婚检为代表的三级预防或许无法100%帮人们躲开所有出生缺陷或遗传疾病,但多道防线一起,才有可能让每个家庭离疾病远一些,让人生离苦难更远一点。


最后祝所有的宝宝健康快乐成长!(倪田)


返回顶部